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苯丙酮尿症是什么病
苯丙酮尿症是什么病

苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢性疾病,也是一种常染色体遗传性疾病。由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,苯丙氨酸及其酮酸积累后从尿液中排出。苯丙酮尿症在遗传性氨基酸代包生男女谢缺陷疾病中较为常见,主要临床特征为智力低下、精神经症状、湿疹、皮肤抓痕、色素流失、鼠气味等,脑电图异常。   苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。苯丙酮尿症是一种常包生男女见的氨基酸代谢性疾病,主要是由于苯丙氨酸代谢过程中酶的缺乏,导致苯丙氨酸和酮酸的积累,并从尿液中大量排出。这种疾病被称为苯丙酮尿症。儿童有苯丙酮尿症,出生时正常。出生后几个月内可出现早期呕吐、易激怒、包生男女生长发育迟缓等症状。儿童一岁时症状明显。更多相关知识阅读参考:苯丙酮尿症的典型症状是什么?  儿童可以有明显的神经系统发育,神经系统可以明显出现,智力发育落后,外观可以导致儿童黑素细胞合成不足,头发、包生男女皮肤和虹膜颜色较浅。儿童还有其他症状,因为苯乙酸从尿液和汗液中排出,所以儿童有一种特殊的鼠尿味。如果出现这种症状,尽早治疗,尽早治疗可以预防并发症。  苯丙酮尿症主要是由于苯丙氨酸(一种氨基酸)不能在包生男女体内正常代谢,导致苯丙氨酸和酮酸在体内积累,没有时间代谢,并发生代谢性疾病。这样,苯丙酸合酮酸就会从尿液中大量排出。检测尿液时,会出现尿酮症。在严重的情况下,会出现智力障碍。有时生长发育不良,皮肤干燥包生男女,语言能力差。这种疾病主要是预防性的,预防近亲和新生儿筛查,实行早期发现和早期治疗的原则。有时酮体出现在饥饿状态下,所以在喂养婴儿时,我们必须注意这个问题,并合理喂养。想要了解更多相关请点击:米诺好孕包生男女